INTERVIU | Danae Stampouli, doctor in genetica medicala: Suntem inca foarte departe de a intelege ADN-ul uman

Fascinata fiind de ADN si de ereditate, de altfel un domeniu in care apar in permanenta noi intrebari, doamna Danae Stampouli a stiut inca din perioada liceului ca va urma o cariera in genetica. Apoi, dupa o cariera de 23 de ani in diagnostic genetic, drumul sau profesional s-a orientat catre Romania, o tara pe care a indragit-o si unde a simtit ca poate infiinta un laborator de testare genetica. In prezent, acest laborator a ajuns un punct de referinta pentru serviciile de analiza genetica nu doar din tara, ci din sud-estul Europei.

Conform doamnei Stampouli, domeniul geneticii prezinta un potential mare de crestere, tot mai multi medici apreciind valoarea unor analize specifice in activitatea de zi cu zi, iar pentru a mentine accesibilitatea la serviciile oferite, a sustine cresterea companiei si expansiunea in noi directii, investitiile in echipamente inovatoare si performante s-au dovedit mai mult decat necesare.

Pentru ca ADN-ul reprezinta fundamentul vietii si ascunde informatii deosebite, doamna Stampouli considera ca screening-ul pentru identificarea purtatorilor de variante patogene in gene asociate cu sindroame genetice bine-cunoscute este si va continua sa ramana de mare importanta pentru o viitoare generatie sanatoasa.

Ce anume v-a determinat sa va indreptati spre domeniul geneticii? Ati avut un mentor care v-a inspirat?

Aceasta intrebare ma duce cu gandul la anii mei de liceu, la sfarsitul anilor ‘60, cand am auzit pentru prima oara de Mendel si de legile sale, despre ADN si ereditate, de la profesoara mea de biologie. Am fost de-a dreptul fascinata si am inceput sa fiu foarte atrasa de acest domeniu, pe atunci nou, al geneticii. Si am stiut ca voi urma o cariera in genetica.

Ati decis sa fondati un laborator de genetica in Romania. Ce anume v-a indreptat catre aceasta tara?

In 2006, dupa o cariera de 23 de ani in diagnostic genetic, in Grecia, am inceput sa ma gandesc la o schimbare, la o noua experienta, peste hotare. In anul anterior, 2005, vizitasem o ruda apropiata in Bucuresti. Pentru prima oara am avut ocazia sa calatoresc prin Romania si am fost fascinata de peisajul superb, de cultura, de arhitectura minunatelor cladiri si monumente din toate orasele in care am fost, reflectand evolutia istorica si ospitalitatea romanilor. 

Romania se gasea intr-un moment de crestere economica intensa in toate domeniile, inclusiv cel medical privat. Toate acestea au contribuit la decizia mea de a veni in aceasta tara, atat de frumoasa, si de a infiinta Cytogenomic Medical Laboratory.

Citeste si: INTERVIU | Mihaela Emilia Iamandi, biochimist principal microbiologie, specialist în managementul calităţii în laboratorul medical

Laboratorul pe care il conduceti a reusit sa aiba succes la nivel national si european. Puteti numi cateva avantaje pe care le are Romania in momentul de fata in ceea ce priveste domeniul dvs. de activitate fata alte tari europene?

Este dificil sa gasesti avantaje in situatia economica prezenta. Daca imi permiteti, reformuland putin intrebarea, as raspunde ca stiinta geneticii a patruns in zilele noastre in celelalte specialitati medicale si ca datele oferite de ea sunt din ce in ce mai folosite in diagnostic, prognostic si tratament. In Romania, implementarea testarii genetice in diferitele domenii medicale este inca la inceputuri, in comparatie cu alte tari europene si, astfel, are un potential mai mare de crestere, intrucat din ce in ce mai multi medici apreciaza valoarea acestor analize in activitatea lor de zi cu zi.

Care sunt resursele la care apelati pentru a va informa pe plan profesional? Cat de importante sunt congresele/conferintele in acest sens?

Intelegerea mecanismelor patologice are o importanta covarsitoare. Diagnosticul genetic progreseaza enorm in fiecare zi, aparand in mod continuu noi date, dovezi experimentale, informatii privind variantele genice asociate cu afectiuni genetice. Este vital sa urmarim in permanenta evolutia stiintifica din domeniu. Echipa noastra de experti, cu pregatire temeinica, isi pastreaza cunostintele la zi prin participari frecvente la congrese internationale, ateliere, cursuri si seminarii.

Care sunt principalele satisfactii profesionale pe care le puteti numi in calitate de fondator si de director stiintific al unui laborator de testare genetica?

Cei 13 ani de activitate pe care ii avem cu Cytogenomic Medical Laboratory ne-au adus satisfactii deosebite. Multumita echipamentelor noastre ultramoderne, metodelor de analiza si acuratetei rezultatelor, Cytogenomic Medical Laboratory raspunde in fiecare zi solicitarilor pacientilor si medicilor clinicieni, aducandu-si contributia la pastrarea sanatatii comunitatii, ajutand la gasirea raspunsurilor pentru cei afectati de boli ereditare. Cytogenomic este un punct de referinta in serviciile de analiza genetica din tara si din sud-estul Europei.

Citeste si: INTERVIU | Prof. Dr. Alexandru Rafila, Presedintele Societatii Romane de Microbiologie

Colaborati cu o echipa variata in cadrul laboratorului. Ce criterii sunt de baza pentru ca echipa medicala sa aiba o colaborare buna?

Cytogenomic Medical Laboratory este un laborator de diagnostic genetic ce ofera un spectru larg de analize. Echipa noastra stiintifica, inalt pregatita, este alcatuita din biologi cu specializare in genetica si din chimisti – pentru departamentul de boli metabolice.

Cat de importanta este investitia in echipament medical inovator si performant in domeniul dvs. de activitate?

Pe masura ce diagnosticul genetic avanseaza, este datoria noastra sa pastram accesibilitatea la serviciile pe care le oferim, in interesul comunitatii, in ansamblul sau. Investitiile noi sunt necesare pentru a putea sustine cresterea companiei si expansiunea sa in noi directii.

Cati ani sunt necesari unui genetician pentru a ajunge sa aiba succes in domeniul sau de activitate sau pentru a se putea considera expert?

Complexitatea cunostintelor actuale din domeniul geneticii, a protocoalelor si a metodelor de evaluare pentru majoritatea analizelor, pe de o parte, ca si raritatea sindroamelor genetice pe de cealalta implica necesitatea ca, pentru a cunoaste succesul profesional si a fi considerat bine pregatit, un genetician sa aiba o experienta indelungata intr-un laborator bine organizat, cu personal cu un nivel inalt de experienta, sa fi realizat un numar considerabil de analize. 

Te-ar putea interesa si: Ingineria genetica, ce inseamna pentru omenire

Ce rol va juca screeningul genetic, din punctul dvs. de vedere, in medicina viitorului?

Sunt mai multe feluri de teste de screening genetic. Un exemplu deosebit de elocvent, pe care il consider a avea o importanta aparte, este screeningul care vizeaza variante genetice care ar putea predispune la un risc crescut ca purtatorul lor sa fie afectat de boli precum cancer sau boli cardiovasculare la un anumit moment al vietii. Acest screening are drept scop preventia si, dupa caz, profilaxia. 

Un alt exemplu este cel al screeningului pentru identificarea purtatorilor de variante patogene in gene asociate cu sindroame genetice bine-cunoscute, silentioase la acesti purtatori, dar care pot fi transmise descendentilor; daca ambii parinti sunt purtatori pentru variante patogene intr-o aceeasi gena, vor avea un risc de 25% de a avea un copil afectat. Personal, consider acest screening de o mare importanta, din perspectiva dorintei pentru o viitoare generatie sanatoasa. Cytogenomic Medical Laboratory a inceput recent sa ofere acest din urma test de screening.

Care este cel mai important lucru pe care l-ati invatat despre ADN-ul uman?

Cel mai important lucru pe care l-am invatat despre ADN este faptul ca suntem inca foarte departe de a-l intelege, in ciuda descoperirilor impresionante pe care stiinta geneticii le-a realizat in ultima jumatate de secol. Cunostintele pe care le-am dobandit privind molecula de ADN pot fi asemanate unei prozaice cepe: cu totii stim ca ADN este fundamentul vietii, purtand codul pentru trasaturile noastre, inclusiv pentru boli. Invatam la scoala ca perturbarea structurii sale – cromozomi, gene, elemente reglatoare, teritorii cromozomale – este translata in perturbare functionala si boala. 

Totusi, cu toate ca acum putem descrie anomalii specifice asociate cu anumite boli, de-abia incepem totusi sa intelegem interactiunile complexe care guverneaza aspectele functionale ale ADN sau rolul ADN non-codificator care alcatuieste cca. 98% din materialul genetic. Orice raspuns gasit in aceasta privinta deschide, de fapt, usa spre noi intrebari. Ceea ce face, de fapt, ca genetica sa fie o calatorie fascinanta si ceea ce ne aduce, de fapt, la vechiul citat, conform caruia Cunoasterea are inceput, insa este fara de sfarsit.

Citeste si: Descoperire a cercetătorilor din Israel în ceea ce privește cancerul

Daca ati putea oferi un sfat unui genetician aflat la inceput de drum, care ar fi acela?

Daca as da un sfat unui genetician aflat la inceputul carierei sale ar fi acela de a lua aminte la faptul ca genetica este un domeniu medical fascinant, care cere o permanenta mentinere la zi a cunostintelor, necesita multa experienta si expertiza, cunostinte practice, gandire analitica si critica, un domeniu care ridica foarte multe provocari. Insa satisfactia adusa de elucidarea unui caz, de obtinerea unui diagnostic intr-un caz complicat, nu poate fi descrisa in cuvinte.

Ești specialist medical și vrei să schimbi locul de muncă? Creează-ți acum un profil pe MEDIjobs, iar noi îți vom aduce cele mai bune oferte de angajare de la clinici și spitale de top din România.