Viitorul în psihiatria pediatrică: medicina personalizată, bazată pe genotipul pacientului

• Ce este medicina personalizată
• Importanța informațiilor farmacogenomice
• Avantajele abordării personalizate în psihiatrie

În psihiatria pediatrica, viitorul înseamnă o abordare personalizată, care se va baza pe informațiile detaliate oferite de profilul genetic al pacientului. În acest fel, medicul psihiatru va putea prescrie de la bun început cel mai potrivit tratament pentru fiecare pacient în parte și va afla dacă există variații genetice care predispun o persoană la apariția unor boli psihice. Aceasta este opinia profesorului Nicolas Long, de la departamentul de pediatrie al Universității de Științe Medicale din Arkansas.

Ce este medicina personalizata

Noile cercetări genetice și biomedicale au demonstrat că viitorul în medicină îl reprezintă tratamentul personalizat sau „medicina de precizie”. Astfel, medicul nu va mai recomanda același tratament pentru diferiți pacienți care suferă de o boală, ci medicamentele și abordarea terapeutică vor fi specifice pentru fiecare pacient în parte, în funcție de particularitățile sale. În acest fel, efectul tratamentului va fi mult mai rapid, mai puternic și nu vor apărea reacții adverse. Medicina personalizată pornește de la adevărul că, din punct de vedere genetic, fiecare pacient este unic, prin urmare și efectul unui tratament va fi diferit.

Tot genetica le poate spune acum medicilor informații importante despre predispoziția unor pacienți spre dezvoltarea unor boli. Datorită acestei abordări, pacienții cu risc vor fi monitorizați mai atent, astfel încât șansele lor de vindecare vor fi mult mai mari, iar uneori apariția bolii va putea fi prevenită sau cel puțin amânată. Desigur, un alt domeniu care se va dezvolta foarte mult este și cel farmaceutic, pentru că medicii vor avea nevoie de o gamă mult mai largă de medicamente, care să corespundă cu nevoile specifice ale pacienților.

Importanța informațiilor farmacogenomice

În curând, etichetele medicamentelor vor conține inclusiv informații farmacogenomice, astfel încât medicul să poată stabili mai ușor dacă un medicament se potrivește unui anumit pacient, în funcție de caracteristicile genetice ale acestuia. În Statele Unite există deja peste 150 de medicamente aprobate de FDA care oferă aceste prețioase informații pe etichetă.

Desigur, cel mai mare interes în acest moment este legat de folosirea medicinei personalizate în special în oncologie. Dar această nouă abordare va fi aplicată curând cu succes și alte domenii, inclusiv în psihiatrie. Psihiatria pediatrică este foarte complexă, pentru că afecțiunile psihice sunt determinate de mulți factori, dincolo de genetică și de biomarkeri. Totuși, chiar și în acest domeniu evoluția farmacogenomicii va fi de mare ajutor pentru personalizarea tratamentului.

Există deja 26 de medicamente folosite pentru tratarea unor boli psihice care includ pe eticheta lor informații farmacogenomice – respectiv variații ale genelor care ar putea duce la o asimilare ineficientă a substanțelor din pastile. Astfel, medicul psihiatru poate anticipa dacă acel medicament va avea efectul dorit asupra unui pacient. Desigur, pentru asta el are nevoie de un profil genetic detaliat al pacientului respectiv.

În acest fel, medicul va putea recomanda de la bun început cel mai eficient tratament, nu va fi nevoie să testeze diferite pastile, să le monitorizeze efectul, să le schimbe dacă nu sunt de ajutor pentru pacient, apoi să recomande altele și tot așa. Asta este o problemă și pentru medic, dar mai ales pentru pacient, care suferă în tot acest timp în care nu primește tratamentul care ar avea efect în cazul său. Printre primele medicamente cu informații farmacogenomice disponibile în SUA sunt câteva care tratează schizofrenia, tulburarea bipolară și tulburarea depresivă majoră.

Avantajele abordării personalizate în psihiatrie

Desigur, și în prezent medicul psihiatru are o abordare diferită în tratarea fiecărui pacient, dar din păcate informațiile pe care le poate obține acum sunt limitate și se bazează pe factori demografici și pe istoricul medical. Dar, mai ales în cazul copiilor și adolescenților cu care comunicarea este mai dificilă, un plus de informații care ar veni din profilul genetic ar fi de mare ajutor. Astfel, medicul va putea obține o imagine completă, mult mai detaliată, despre problemele și nevoile pacientului său.

Pentru un medic psihiatru, profilul genetic nu va arăta doar care va fi reacția pacientului la un anumit medicament, ci va oferi și informații esențiale despre comportamentul acestuia. Toate aceste elemente sunt asociate cu variații ale genelor. Spre exemplu, copiii care au un anumit genotip sunt mai sensibili și au reacții mai puternice la mecanismul recompensei și pedepsei. De aceea, unii copii sunt mai afectați decât alții atunci când au parte de experiențe negative intense.

Totodată, studiile au demonstrat cu există o legătură și între un anumit genotip și modul în care părinții reacționează în condiții de stres. O anumită variantă a genei DRD2 este asociată cu un comportament mai agresiv al mamelor față de copii, în condiții economice dificile: ele sunt mai predispuse să țipe, să fie dure și să recurgă la pedepse. Iată de ce cunoașterea profilului genetic poate oferi detalii importante despre copil și familia lui și poate inclusiv să-l ajute pe medic să anticipeze evoluția unor probleme psihice. Astfel, medicul poate stabili din timp o abordare terapeutică eficientă, astfel încât starea copilului să nu se agraveze sau boala să nu se declanșeze.

Desigur, dincolo se avantajele incontestabile pe care le oferă aceste informații genetice din punct de vedere al tratamentului, rămâne de dezbătut aspectul etic al problemei: ce se va întâmpla cu un copil care știe că este predispus la grave afecțiuni psihice și cum vor reacționa părinții lui și toți cei din jurul său?